Teknologi Genomics Deteksi Dini 3 Penyakit Berat

DetikPulsa – Teknologi Genomics, genomik kini menjadi salah satu lompatan besar dalam dunia medis modern.

Dengan memetakan seluruh rangkaian Gen atau Dna seseorang, genomik memberi gambaran mendalam tentang bagaimana penyakit muncul, berkembang, serta bagaimana cara paling efektif untuk menanganinya.

Teknologi Genomics Deteksi Dini 3 Penyakit Berat

Mengutip National Human Genome Research Institute, setiap individu memiliki variasi genetik yang memengaruhi respons tubuh terhadap obat, pola hidup, hingga risiko penyakit. Inilah dasar dari personalised medicine, yaitu pendekatan pengobatan yang disesuaikan dengan kondisi biologis masing-masing orang.

Secara sederhana, genomik memandang manusia melalui “cetakan biologis”-nya. Teknologi ini mengubah cara dokter menilai risiko kesehatan. Tidak lagi menunggu gejala tampak, genomik memungkinkan deteksi dini hingga ke tingkat DNA.

Dengan memahami perubahan kecil pada gen DNA, dokter dapat memperkirakan kecenderungan seorang pasien mengalami penyakit tertentu, mulai dari gangguan jantung, diabetes, hingga kanker.

Prediksi penyakit melalui DNA

Salah satu penerapan genomik yang banyak diteliti adalah polygenic risk score, metode yang menghitung peluang seseorang mengalami penyakit umum melalui ribuan hingga jutaan variasi gen kecil yang masing-masing menyumbang risiko.

Mereka yang memiliki skor risiko tinggi dapat melakukan langkah pencegahan sejak awal, seperti memperbaiki pola makan, rutin berolahraga, atau mulai melakukan pemeriksaan medis lebih cepat. Jika diterapkan secara luas, pendekatan ini berpotensi memberi dampak besar bagi kesehatan masyarakat.

Genomik juga membuka jalan bagi terapi gen, yaitu metode medis yang berupaya memperbaiki mutasi DNA penyebab penyakit. Salah satu keberhasilan paling menonjol terjadi pada sickle cell disease, kelainan darah bawaan yang menyebabkan sel darah merah berubah bentuk.

Setelah gen yang rusak diperbaiki, banyak pasien menunjukkan pemulihan signifikan, bahkan ada yang dinyatakan sembuh.

Pendekatan serupa sedang dikembangkan untuk berbagai penyakit genetik lain, seperti cystic fibrosis dan Duchenne muscular dystrophy. Hal ini memberi harapan baru bagi kondisi yang sebelumnya sangat sulit diobati.

Meski berkembang pesat, teknologi ini tetap menghadapi sejumlah tantangan. Isu privasi data, etika dalam manipulasi gen, serta pemerataan akses menjadi sorotan penting. Karena berkaitan langsung dengan DNA seseorang, penelitian dan penerapan genomik harus dilakukan dengan penuh kehati-hatian.

Menurut Direktur Sales dan Marketing Bethsaida Healthcare, Iwan A. Setiawan, riset genomik dan pengobatan berbasis gen bukan sesuatu yang mustahil diterapkan di Indonesia. Dengan teknologi yang semakin terjangkau dan metode yang semakin inklusif, manfaatnya diprediksi akan dirasakan lebih luas ke depan.

Ia menjelaskan bahwa pengembangan layanan genomik memerlukan fondasi data medis yang kuat dan akurat, namun hasilnya sangat besar terutama untuk pasien dengan penyakit kronis.

“Pasien dengan gejala serupa bisa membutuhkan terapi yang berbeda. Karena itu, dokter memerlukan diagnosis yang tepat berbasis bukti dan data elektronik,” ujarnya dalam acara Media Gathering HUT Paramount Enterprise, Kamis (13/11).

Ia menambahkan bahwa integrasi data mulai dari laboratorium, obat, hingga rekam medis digital akan membantu pemberian terapi berbasis DNA secara lebih presisi.

“Dengan semakin banyak penelitian dan penerapan klinis, genomik bukan lagi teknologi masa depan. Teknologi ini sudah hadir dan mengubah cara kita memahami kesehatan—memberikan peluang untuk mencegah penyakit lebih cepat, memilih terapi yang paling sesuai, bahkan memperbaiki DNA yang menjadi sumber masalah,” tutupnya.